每年2月最后一天是国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。今年1月，本市开始执行新版国家医保药品目录及首版商业健康保险创新药品目录，神经母细胞瘤等多种罕见病“救命药”报销通道打通，曾因药费而“望药兴叹”的患者和家庭迎来转机。

　　“神经母细胞瘤是一种婴幼儿颅外实体肿瘤，发病率约百万分之7.72，是一种‘常见’的罕见病。其中，高危患儿占比超50%，5年生存率不到50%。”北京儿童医院肿瘤内科主任医师苏雁介绍，该病极为凶险，术后复发率高，需多手段联合治疗才能争取生机。那西妥单抗注射液是高危神经母细胞瘤的核心免疫治疗药物，能将高危患儿生存率从50%提升到65%至70%，是国际公认的有效治疗手段。 

　　然而，高昂药费曾让许多患儿家庭望而却步。“一个15公斤的孩子，单疗程治疗费用约15万元，常规至少需持续5个疗程。”苏雁坦言，此前不少家庭因无力承担只能放弃最优治疗方案。首版商保目录纳入神经母细胞瘤、短肠综合征、戈谢病等6种罕见病用药。随着新政落地，那西妥单抗注射液纳入首版商保目录，北京儿童医院已有多名患儿成为首批受益者。不满3岁的患儿程程便是其中之一，新政落地后，那西妥单抗注射液的商保报销比例超30%，程程用上了“救命药”。 

　　与此同时，新版国家医保目录也新增4种罕见病用药，目录内罕见病用药数量超100种、覆盖病种超50种。其中，罕见病黑色素瘤的治疗创新药物特瑞普利单抗首次被纳入，成为本次目录调整的亮点之一。 

　　“黑色素瘤是一种死亡率高、转移率高、治疗难度大的恶性肿瘤。特瑞普利单抗是我国自主研发的国内首个用于该疾病一线免疫治疗的药物。”北京大学肿瘤医院黑色素瘤与肉瘤内科副主任斯璐介绍，该药纳入国家医保目录后，平均可为患者节省50%至70%的治疗费用。“一名全年需使用17次该药的患者，年治疗费用可从约4.2万元降至约1.3万元。”